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罕见资讯

重视疾病进展速度在系统性硬化症相关间质性肺疾病中的意义：一项回顾性队列研究

MedSci原创

1115 阅读

糖蛋白非转移性黑色素瘤蛋白B是戈谢病患者炎症的生物标志物

MedSci原创

1017 阅读

中国A型血友病的临床、人文与经济负担：一项真实世界调查的发现

MedSci原创

1374 阅读

中国基因隐私的新兴挑战与现代化路径：从个人隐私走向群体隐私

MedSci原创

1304 阅读

知识库

继续医学教育对急诊住院医师罕见病知识和态度的影响

2794 阅读

综述：无铜蓝蛋白血症研究进展

19415 阅读

这10种罕见病，你知道几种？

15294 阅读

【协和医学杂志】基于《第一批罕见病目录》的罕见病药物可及性研究

7137 阅读

指南

《罕见病酶替代疗法药物非临床研究指导原则》解读指南解读

2025-12-06

6 阅读

下载

旨在弥补极罕见遗传病描述方面的空白共识报告指南指南指南英文

2025-10-24 ｜ Equator Network

5 阅读

下载

罕见病超说明书用药专家共识计划书指南共识

2025-10-14

6 阅读

下载

关于公开征求《罕见病用化学药物药学研究指导原则（征求意见稿）》意见的通知指南指导原则

2025-08-15 ｜国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）

7 阅读

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罕见课程

邹朝春：黏多糖贮积症Ⅰ型（MPSⅠ）的临床诊疗

5815

刘小红：杜氏进行性肌营养不良（DMD）诊治与管理

5821

毛姗姗：精准医学时代脊髓性肌萎缩症诊治发展之路

5838

王艺：儿童神经系统罕见病的诊治进展

5891

药物

那些针对罕见病的重磅药

11464 阅读

长效补体C5蛋白抑制剂ravulizumab能降低AQP4抗体阳性的NMOSD患者的复发风险降低98.6%

6712 阅读

FDA批准渐冻症治疗新药——AMX0035（Relyvrio，苯丁酸钠和牛磺酸二醇复方制剂）上市

20703 阅读

博生吉靶向B7-H3嵌合抗原受体T细胞注射液获得美国FDA罕见儿科疾病（RPD）认定

7651 阅读

罕见病例

本以为是“调皮注意力不集中”，却突然开始走路摔跤、大小便失禁……男孩确诊一种可致瘫痪失明的罕见病！

1280 阅读

病例报告：Abernethy畸形（II型）合并Noonan综合征在6天男婴中的表现

1837 阅读

病例报告：一例13岁杜氏肌营养不良症女性患者急性呼吸窘迫的综合管理

2291 阅读

4岁男孩听力渐退、全身“泼墨”斑！父母以为是胎记+耳背，医生一查竟是两种罕见病缠身！

1205 阅读

罕见会议

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（南13）

5278 阅读

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（南11）

4994 阅读

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（北8）

5144 阅读

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（北7）

4855 阅读

组织协会

ESHG年会新生儿罕见病筛查新进展：Generation Study报告首批基因测序结果，1ml血液检测8000多种蛋白质

1235 阅读

国际罕见病日：Share your colours，在每一天

3527 阅读

国际卫生公平杂志：韩国罕见病患者的医疗费用研究

5993 阅读

上海市“数智医疗产业联盟”发起成立——暨“罕见病科技金融公益论坛”举办成功

4630 阅读

对话专家

杨苗娟：重症肌无力危象的认识与管理 | 第十七届国际罕见病日活动

MedSci原创

4751 阅读

文玉欣：重症肌无力合并胸腺瘤诊治进展 |第十七届国际罕见病日活动

MedSci原创

5180 阅读

高炜：一例脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪）病例分析 | 第十七届国际罕见病日活动

MedSci原创

4530 阅读

刘文青教授：通过病例详解糖原贮积症诊断、治疗及康复 | 第十七届国际罕见病日活动

MedSci原创

4354 阅读

我是有底线的 ^_^

罕见资讯更多

重视疾病进展速度在系统性硬化症相关间质性肺疾病中的意义：一项回顾性队列研究

研究为理解SSc-ILD异质性提供了关键证据，支持在评估疾病进展时不仅关注“是否进展”，更应重视“进展速度”，这对患者风险分层、治疗决策及临床试验设计具有重要指导价值。

1115 阅读

糖蛋白非转移性黑色素瘤蛋白B是戈谢病患者炎症的生物标志物

研究指出血浆gpNMB虽不能区分GD的神经病变亚型或特发性帕金森病，但可作为评估GD患者残余炎症活动、肝肺纤维化及MGUS风险的有效辅助生物标志物。

1017 阅读

中国A型血友病的临床、人文与经济负担：一项真实世界调查的发现

研究揭示了中国A型血友病患者在临床管理、生活质量与经济可及性方面的严峻挑战，强调扩大预防治疗覆盖、优化医保政策及加强综合照护的紧迫性。

1374 阅读

中国基因隐私的新兴挑战与现代化路径：从个人隐私走向群体隐私

全球范围内“群体隐私”理论虽仍在发展中，但其核心在于认识到：在大数据时代，保护个体权益必须通过保护其所归属的群体来实现。

1304 阅读

拉罗尼酶在中国黏多糖贮积症I型患者中的安全性与有效性：一项IV期、单臂、开放标签、多中心研究

研究为拉罗尼酶在中国MPS I患者中的临床应用提供了重要本土证据，支持其作为有效且安全的酶替代治疗选择。

326 阅读

病例报告：Susac综合征及其相关诊断挑战

国外研究报道了一例32岁高加索女性Susac综合征（Susac syndrome, SuS）的诊疗过程，强调了该病在临床中的诊断复杂性及早期识别的重要性。

1107 阅读

知识库更多

继续医学教育对急诊住院医师罕见病知识和态度的影响

这项研究为改进急诊医生的罕见病教育提供了有价值的见解，强调了CME的重要性，并建议未来的研究应考虑如何更好地整合这些发现到实际培训计划中，从而改善中国乃至全球范围内罕见病患者的诊疗情况。

2794 阅读

综述：无铜蓝蛋白血症研究进展

本文结合国内外研究进展进行综述，以帮助提高临床医师对本病的认识。

19415 阅读

这10种罕见病，你知道几种？

下面总结了10种罕见病，让大家对这些罕见有个初步的了解，以便于在临床工作中进行识别，然后进行有效的治疗。

15294 阅读

【协和医学杂志】基于《第一批罕见病目录》的罕见病药物可及性研究

本研究为罕见病药物治疗的管理和研究提供参考。1 资料与方法

7137 阅读

戈谢病：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

戈谢病（Gaucher disease，GD）是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。

16819 阅读

《第二批罕见病目录》更新——后天获得的罕见病

AHA的治疗原则是在积极寻找和处理原发病的基础上，对出血与FⅧ抑制物的治疗应齐头并进、双管齐下，尽快控制出血、清除抗体。

4992 阅读

指南更多

《罕见病酶替代疗法药物非临床研究指导原则》解读指南解读

对该指导原则进行全面解读，包括起草背景、起草过程及思路和相关内容，并结合具体案例重点阐述罕见病ERT药物非临床药效学、药动学和毒理学研究的关注要点，旨在为该类药物的研发提供参考。

2025-12-06

6 阅读

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旨在弥补极罕见遗传病描述方面的空白共识报告指南指南指南英文

全基因组测序和基因匹配服务正在推动基因型驱动的新型遗传病确定的新时代。目前尚不清楚在以发现为重点的研究中，报告的表型数据在多大程度上满足了临床医生和家属的信息需求。

2025-10-24 ｜ Equator Network

5 阅读

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罕见病超说明书用药专家共识计划书指南共识

该计划书主要报告共识制订的背景、目的、适用范围，以及项目组的组成、临床问题和结局指标的确定、证据检索和筛选、数据提取以及推荐意见的形成等完整流程和方法。

2025-10-14

6 阅读

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关于公开征求《罕见病用化学药物药学研究指导原则（征求意见稿）》意见的通知指南指导原则

为提高罕见病药物研发效率，鼓励和加速推动罕见病药物研发上市，国家药品监督管理局药品审评中心组织起草了《罕见病用化学药物药学研究指导原则（征求意见稿）》，现向社会各界征求意见。

2025-08-15 ｜国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）

7 阅读

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模型引导的罕见疾病药物研发技术指导原则指南指导原则

为指导申办者在罕见疾病药物研发过程中有效应用定量药理学方法，以及科学合理设计定量药理学研究，药审中心组织制定了《模型引导的罕见疾病药物研发技术指导原则》。

2025-07-31 ｜国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）

27 阅读

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罕见疾病药物临床药理学研究技术指导原则指南指导原则

为指导罕见疾病药物研发过程中科学合理开展临床药理学研究，从而支持和合理加速罕见疾病药物上市，药审中心组织制定了《罕见疾病药物临床药理学研究技术指导原则》。

2025-07-31 ｜国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）

21 阅读

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罕见课程

邹朝春：黏多糖贮积症Ⅰ型（MPSⅠ）的临床诊疗

5815

刘小红：杜氏进行性肌营养不良（DMD）诊治与管理

5821

毛姗姗：精准医学时代脊髓性肌萎缩症诊治发展之路

5838

王艺：儿童神经系统罕见病的诊治进展

5891

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那些针对罕见病的重磅药

Acalabrutinib是 BTK 的一种选择性不可逆抑制剂（acalabrutinib 与靶标上的 Cys481共价结合），用于治疗转甲状腺素蛋白家族性淀粉样多发性神经病 (TTR-FAP)。

11464 阅读

长效补体C5蛋白抑制剂ravulizumab能降低AQP4抗体阳性的NMOSD患者的复发风险降低98.6%

NMOSD，中文全称“视神经脊髓炎谱系疾病”，是一种罕见的自身免疫性疾病，会影响中枢神经系统，包括脊柱和视神经。大多数NMOSD患者会经历不可预测的复发，其特征是新出现神经系统

6712 阅读

FDA批准渐冻症治疗新药——AMX0035（Relyvrio，苯丁酸钠和牛磺酸二醇复方制剂）上市

当地时间9月29日，在争议声中，美国FDA批准了一款渐冻症（肌萎缩性脊髓侧索硬化症）治疗新药——AMX0035，也称Relyvrio。

20703 阅读

博生吉靶向B7-H3嵌合抗原受体T细胞注射液获得美国FDA罕见儿科疾病（RPD）认定

继博生吉医药科技（苏州）有限公司（以下简称“博生吉”）于2022年3月18日宣布其开发的靶向B7-H3的嵌合抗原受体（CAR）-T细胞注射液（研发代号：TAA06注射液）收到美

7651 阅读

FDA对Rebrozyl治疗非输血依赖型（NTD）β 地中海贫血持审慎意见

FDA 将其对寻求扩大批准 Rebrozyl（luspatercept）用于治疗成人非输血依赖型（NTD）β 地中海贫血的申请的审查延长三个月。

8535 阅读

NMPA批准Uplizna(伊奈利珠单抗)治疗视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)

2022年03月11日，中国国家药监局（NMPA）官网最新公示，抗CD19单克隆抗体伊奈利珠单抗（inebilizumab）获批上市用于治疗视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患者。

18759 阅读

罕见病例更多

本以为是“调皮注意力不集中”，却突然开始走路摔跤、大小便失禁……男孩确诊一种可致瘫痪失明的罕见病！

肾上腺脑白质营养不良（ALD）是罕见遗传代谢病，X 连锁隐性遗传为主，累及脑、肾上腺等，需结合 VLCFA、MRI 及基因检测诊断，治疗手段有限。

1280 阅读

病例报告：Abernethy畸形（II型）合并Noonan综合征在6天男婴中的表现

研究强调了在RASopathies患者中进行全面血管评估，尤其是对门静脉系统的影像学筛查以避免误诊和确保及时干预的重要性。

1837 阅读

病例报告：一例13岁杜氏肌营养不良症女性患者急性呼吸窘迫的综合管理

此次研究强调了多学科协作的重要性，即结合呼吸治疗、营养支持和神经肌肉管理来对抗疾病的进展。

2291 阅读

4岁男孩听力渐退、全身“泼墨”斑！父母以为是胎记+耳背，医生一查竟是两种罕见病缠身！

4 岁男童患双耳感音神经性耳聋，伴大前庭水管综合征（LVAS）及全身巨型黑素细胞痣。LVAS 为常染色体隐性遗传，需影像确诊，可人工耳蜗治疗，其与皮肤痣可能存在共同遗传基础。

1205 阅读

“越来越软”“越来越没劲”，不是缺钙！不是发育慢！1岁宝宝的倒退式发育，竟是致命罕见病！

1 岁幼儿彤彤出现发育倒退等症状，被疑患脊髓性肌萎缩症（SMA）。该病为遗传性神经肌肉罕见病，分 5 型，目前有 3 款药物获批，部分经医保降价。

1488 阅读

一检查发现“肿瘤”，开刀后病理却说不是癌？她得的是一种连医生都少见的罕见病！

28 岁林女士因疲劳、低烧等就医，确诊多中心性 Castleman 病（浆细胞型）。该病是罕见淋巴增生性疾病，分单中心和多中心型，需结合病理等诊断，治疗依亚型而定。

1606 阅读

罕见会议更多

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（南13）

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（南13）

5278 阅读

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（南11）

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（南11）

4994 阅读

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（北8）

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（北8）

5144 阅读

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（北7）

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（北7）

4855 阅读

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（东6）

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（东6）

4969 阅读

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（东5）

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（东5）

4861 阅读

组织协会更多

ESHG年会新生儿罕见病筛查新进展：Generation Study报告首批基因测序结果，1ml血液检测8000多种蛋白质

英国Generation Study对超5800名新生儿基因组测序，0.5%检出可疑遗传病，含常规筛查内外病例。同时，蛋白质组学检测用1ml血液可测8000+蛋白，助力罕见病快速诊断。

1235 阅读

国际罕见病日：Share your colours，在每一天

约50%的罕见病在出生或儿童时期发病，是我国5岁以下儿童的重要死因之一。“瓷娃娃”“柠檬宝宝”“蝴蝶宝宝”这些可爱的名字其实都对应着一种罕见病，“Q萌”的文字背后是一个个饱受病痛折磨的孩子和家庭。因为

3527 阅读

国际卫生公平杂志：韩国罕见病患者的医疗费用研究

研究结果表明，实施支持住院服务利用的政策有助于实现罕见病（Rare diseases，RDs）患者的健康公平。

5993 阅读

上海市“数智医疗产业联盟”发起成立——暨“罕见病科技金融公益论坛”举办成功

“数智医疗产业联盟”的发起成立，将促进领域内部“政产学研资”五方平台的对接与合作，聚集政策、知识、信息、资金、技术等资源，协同发挥在数字智能化医疗领域的创新、示范和引领作用，助力社会大众的健康与幸福。

4630 阅读

2022第十一届中国罕见病高峰论坛在上海隆重举办

9月2日，由蔻德罕见病中心（CORD）主办，中国医药保健品进出口商会、中国医药创新促进会支持的第十一届中国罕见病高峰论坛在上海隆重开幕。大会现场，来自政府、科研机构、临床医学、医药企业、基金会等不同领

7064 阅读

和我们一起助力中国罕见病科研事业 | 瑞鸥公益基金会2022年度招聘

浙江瑞鸥公益基金会（Hope for Rare Foundation）于2022年2月28日在杭州市未来科技城正式成立，是国内首家专注于罕见病科学研究与转化医学的创新型公益基金会。基金会由黄如方先生倡

4661 阅读

对话专家更多

杨苗娟：重症肌无力危象的认识与管理 | 第十七届国际罕见病日活动

来自深圳市人民医院杨苗娟在第十七届国际罕见病日系列活动-线上直播讲座活动中，对重症肌无力危象的认识与管理进行了精彩且详细的讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。

4751 阅读

文玉欣：重症肌无力合并胸腺瘤诊治进展 |第十七届国际罕见病日活动

来自深圳市人民医院文玉欣教授以《重症肌无力合并胸腺瘤诊治进展》为题，在第十七届国际罕见病日系列活动-线上直播讲座活动中进行了精彩讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。

5180 阅读

高炜：一例脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪）病例分析 | 第十七届国际罕见病日活动

来自中国康复研究中心北京博爱医院的高炜医生在第十七届国际罕见病日系列活动-线上直播讲座活动中，对脊髓延髓肌萎缩症诊断、治疗及康复进行了精彩且详细的讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。

4530 阅读

刘文青教授：通过病例详解糖原贮积症诊断、治疗及康复 | 第十七届国际罕见病日活动

来自中国康复研究中心北京博爱医院的刘文青教授以《糖原贮积症诊断、治疗及康复》为题，进行了精彩讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。

4354 阅读

杨骥教授专访：系统性硬化症的治疗策略 | 罕见病之路任重而道远

梅斯医学特邀复旦大学附属中山医院皮肤科主任杨骥教授为大家分享：系统性硬化症诊治现状。

2497 阅读

刘小红主任谈DMD：多学科管理为治疗基石，3种基因疗法推进上市实为后盾！

本期专访有幸邀请到来自西安交通大学第一附属医院儿科刘小红主任，让我们一起倾听他对杜氏肌营养不良症诊疗的感悟与思考。

7893 阅读

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