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罕见资讯

《第二批罕见病目录》之ANCA相关性血管炎——疾病不良结局风险因素的单中心研究

MedSci原创

1513 阅读

《第二批罕见病目录》之ANCA相关性血管炎——循环miRNAs与疾病临床活动性评估的相关性

MedSci原创

331 阅读

《第二批罕见病目录》之ANCA相关性血管炎——疾病的治疗策略

MedSci原创

1918 阅读

《第二批罕见病目录》之α-1-抗胰蛋白酶缺乏症——通过协作创新应对挑战

MedSci原创

1924 阅读

知识库

继续医学教育对急诊住院医师罕见病知识和态度的影响

2376 阅读

综述：无铜蓝蛋白血症研究进展

18150 阅读

这10种罕见病，你知道几种？

13210 阅读

【协和医学杂志】基于《第一批罕见病目录》的罕见病药物可及性研究

5968 阅读

指南

模型引导的罕见疾病药物研发技术指导原则指南指导原则

2025-07-31 ｜国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）

8 阅读

下载

罕见疾病药物临床药理学研究技术指导原则指南指导原则

2025-07-31 ｜国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）

4 阅读

下载

2025 ERN ReCONNET/SLICC/SLEuro专家共识：系统性红斑狼疮罕见表现的治疗管理指南共识英文

2025-07-23 ｜国外风湿免疫科相关专家小组

7 阅读

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86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）指南指南

2025-07-10 ｜国家卫生健康委办公厅

13 阅读

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罕见课程

邹朝春：黏多糖贮积症Ⅰ型（MPSⅠ）的临床诊疗

5815

刘小红：杜氏进行性肌营养不良（DMD）诊治与管理

5821

毛姗姗：精准医学时代脊髓性肌萎缩症诊治发展之路

5837

王艺：儿童神经系统罕见病的诊治进展

5891

药物

那些针对罕见病的重磅药

10807 阅读

长效补体C5蛋白抑制剂ravulizumab能降低AQP4抗体阳性的NMOSD患者的复发风险降低98.6%

6125 阅读

FDA批准渐冻症治疗新药——AMX0035（Relyvrio，苯丁酸钠和牛磺酸二醇复方制剂）上市

19666 阅读

博生吉靶向B7-H3嵌合抗原受体T细胞注射液获得美国FDA罕见儿科疾病（RPD）认定

7332 阅读

罕见病例

本以为是“调皮注意力不集中”，却突然开始走路摔跤、大小便失禁……男孩确诊一种可致瘫痪失明的罕见病！

715 阅读

病例报告：Abernethy畸形（II型）合并Noonan综合征在6天男婴中的表现

1462 阅读

病例报告：一例13岁杜氏肌营养不良症女性患者急性呼吸窘迫的综合管理

1671 阅读

4岁男孩听力渐退、全身“泼墨”斑！父母以为是胎记+耳背，医生一查竟是两种罕见病缠身！

838 阅读

罕见会议

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（南13）

5142 阅读

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（南11）

4874 阅读

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（北8）

5009 阅读

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（北7）

4740 阅读

组织协会

ESHG年会新生儿罕见病筛查新进展：Generation Study报告首批基因测序结果，1ml血液检测8000多种蛋白质

871 阅读

国际罕见病日：Share your colours，在每一天

3180 阅读

国际卫生公平杂志：韩国罕见病患者的医疗费用研究

5716 阅读

上海市“数智医疗产业联盟”发起成立——暨“罕见病科技金融公益论坛”举办成功

4313 阅读

对话专家

杨苗娟：重症肌无力危象的认识与管理 | 第十七届国际罕见病日活动

MedSci原创

4271 阅读

文玉欣：重症肌无力合并胸腺瘤诊治进展 |第十七届国际罕见病日活动

MedSci原创

4600 阅读

高炜：一例脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪）病例分析 | 第十七届国际罕见病日活动

MedSci原创

4025 阅读

刘文青教授：通过病例详解糖原贮积症诊断、治疗及康复 | 第十七届国际罕见病日活动

MedSci原创

3770 阅读

我是有底线的 ^_^

罕见资讯更多

《第二批罕见病目录》之ANCA相关性血管炎——疾病不良结局风险因素的单中心研究

研究表明，BUN水平不仅是评估AAV患者肾功能不全进展的重要指标，同时也是预测死亡风险的关键因素之一。

1513 阅读

《第二批罕见病目录》之ANCA相关性血管炎——循环miRNAs与疾病临床活动性评估的相关性

国外研究团队探讨了循环微小RNA（miRNA）作为抗中性粒细胞胞浆抗体相关性肾小球肾炎（AAV-GN）疾病活动性的非侵入性生物标志物的潜力。

331 阅读

《第二批罕见病目录》之ANCA相关性血管炎——疾病的治疗策略

此次全面回顾了当前AAV治疗领域的最新进展，强调了个体化治疗的重要性以及不断优化现有治疗策略的需求。

1918 阅读

《第二批罕见病目录》之α-1-抗胰蛋白酶缺乏症——通过协作创新应对挑战

研究展示了通过多方协作创新解决罕见病AATD所面临的挑战的可能性。

1924 阅读

《第二批罕见病目录》之α-1-抗胰蛋白酶缺乏症——疾病中向肝脏和肺部递送碱基编辑器

这是首次基于碱基编辑和LNPs对致病突变进行临床基因矫正的尝试，标志着LNP为基础编辑器的治疗潜力的重大里程碑。

1732 阅读

《第二批罕见病目录》之成人斯蒂尔病——nCD64指数作为巨噬细胞活化综合征的新的早期预测生物标志物

nCD64指数不仅作为诊断标志物有用，其评估还可能提供预后信息。

1529 阅读

知识库更多

继续医学教育对急诊住院医师罕见病知识和态度的影响

这项研究为改进急诊医生的罕见病教育提供了有价值的见解，强调了CME的重要性，并建议未来的研究应考虑如何更好地整合这些发现到实际培训计划中，从而改善中国乃至全球范围内罕见病患者的诊疗情况。

2376 阅读

综述：无铜蓝蛋白血症研究进展

本文结合国内外研究进展进行综述，以帮助提高临床医师对本病的认识。

18150 阅读

这10种罕见病，你知道几种？

下面总结了10种罕见病，让大家对这些罕见有个初步的了解，以便于在临床工作中进行识别，然后进行有效的治疗。

13210 阅读

【协和医学杂志】基于《第一批罕见病目录》的罕见病药物可及性研究

本研究为罕见病药物治疗的管理和研究提供参考。1 资料与方法

5968 阅读

戈谢病：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

戈谢病（Gaucher disease，GD）是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。

15355 阅读

《第二批罕见病目录》更新——后天获得的罕见病

AHA的治疗原则是在积极寻找和处理原发病的基础上，对出血与FⅧ抑制物的治疗应齐头并进、双管齐下，尽快控制出血、清除抗体。

4564 阅读

指南更多

模型引导的罕见疾病药物研发技术指导原则指南指导原则

为指导申办者在罕见疾病药物研发过程中有效应用定量药理学方法，以及科学合理设计定量药理学研究，药审中心组织制定了《模型引导的罕见疾病药物研发技术指导原则》。

2025-07-31 ｜国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）

8 阅读

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罕见疾病药物临床药理学研究技术指导原则指南指导原则

为指导罕见疾病药物研发过程中科学合理开展临床药理学研究，从而支持和合理加速罕见疾病药物上市，药审中心组织制定了《罕见疾病药物临床药理学研究技术指导原则》。

2025-07-31 ｜国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）

4 阅读

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2025 ERN ReCONNET/SLICC/SLEuro专家共识：系统性红斑狼疮罕见表现的治疗管理指南共识英文

在SLE的治疗管理中，对于罕见表现的治疗仍存在较大空白。由于这些罕见表现的稀有性以及缺乏循证治疗数据，它们给治疗带来了独特的挑战。本文主要为24种罕见的SLE表现制定了共识性治疗策略。

2025-07-23 ｜国外风湿免疫科相关专家小组

7 阅读

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86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）指南指南

为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，我委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南(见附件，可在国家卫生健康委网站医政司栏目下载)。

2025-07-10 ｜国家卫生健康委办公厅

13 阅读

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2025 ERN ReCONNET/SLICC/SLEuro 专家共识：关于罕见系统性红斑狼疮表现治疗管理指南共识英文

本文是关于罕见SLE表现的治疗策略的国际共识。

2025-06-30

4 阅读

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《2025年欧洲肝病学会/欧洲罕见病网络临床实践指南：肝豆状核变性》摘译指南指南

这些更新充分体现了肝豆状核变性诊疗领域的最新证据和临床需求的发展。本文对指南中的推荐意见进行摘译。

2025-06-16

7 阅读

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罕见课程

邹朝春：黏多糖贮积症Ⅰ型（MPSⅠ）的临床诊疗

5815

刘小红：杜氏进行性肌营养不良（DMD）诊治与管理

5821

毛姗姗：精准医学时代脊髓性肌萎缩症诊治发展之路

5837

王艺：儿童神经系统罕见病的诊治进展

5891

药物更多

那些针对罕见病的重磅药

Acalabrutinib是 BTK 的一种选择性不可逆抑制剂（acalabrutinib 与靶标上的 Cys481共价结合），用于治疗转甲状腺素蛋白家族性淀粉样多发性神经病 (TTR-FAP)。

10807 阅读

长效补体C5蛋白抑制剂ravulizumab能降低AQP4抗体阳性的NMOSD患者的复发风险降低98.6%

NMOSD，中文全称“视神经脊髓炎谱系疾病”，是一种罕见的自身免疫性疾病，会影响中枢神经系统，包括脊柱和视神经。大多数NMOSD患者会经历不可预测的复发，其特征是新出现神经系统

6125 阅读

FDA批准渐冻症治疗新药——AMX0035（Relyvrio，苯丁酸钠和牛磺酸二醇复方制剂）上市

当地时间9月29日，在争议声中，美国FDA批准了一款渐冻症（肌萎缩性脊髓侧索硬化症）治疗新药——AMX0035，也称Relyvrio。

19666 阅读

博生吉靶向B7-H3嵌合抗原受体T细胞注射液获得美国FDA罕见儿科疾病（RPD）认定

继博生吉医药科技（苏州）有限公司（以下简称“博生吉”）于2022年3月18日宣布其开发的靶向B7-H3的嵌合抗原受体（CAR）-T细胞注射液（研发代号：TAA06注射液）收到美

7332 阅读

FDA对Rebrozyl治疗非输血依赖型（NTD）β 地中海贫血持审慎意见

FDA 将其对寻求扩大批准 Rebrozyl（luspatercept）用于治疗成人非输血依赖型（NTD）β 地中海贫血的申请的审查延长三个月。

8101 阅读

NMPA批准Uplizna(伊奈利珠单抗)治疗视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)

2022年03月11日，中国国家药监局（NMPA）官网最新公示，抗CD19单克隆抗体伊奈利珠单抗（inebilizumab）获批上市用于治疗视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患者。

18086 阅读

罕见病例更多

本以为是“调皮注意力不集中”，却突然开始走路摔跤、大小便失禁……男孩确诊一种可致瘫痪失明的罕见病！

肾上腺脑白质营养不良（ALD）是罕见遗传代谢病，X 连锁隐性遗传为主，累及脑、肾上腺等，需结合 VLCFA、MRI 及基因检测诊断，治疗手段有限。

715 阅读

病例报告：Abernethy畸形（II型）合并Noonan综合征在6天男婴中的表现

研究强调了在RASopathies患者中进行全面血管评估，尤其是对门静脉系统的影像学筛查以避免误诊和确保及时干预的重要性。

1462 阅读

病例报告：一例13岁杜氏肌营养不良症女性患者急性呼吸窘迫的综合管理

此次研究强调了多学科协作的重要性，即结合呼吸治疗、营养支持和神经肌肉管理来对抗疾病的进展。

1671 阅读

4岁男孩听力渐退、全身“泼墨”斑！父母以为是胎记+耳背，医生一查竟是两种罕见病缠身！

4 岁男童患双耳感音神经性耳聋，伴大前庭水管综合征（LVAS）及全身巨型黑素细胞痣。LVAS 为常染色体隐性遗传，需影像确诊，可人工耳蜗治疗，其与皮肤痣可能存在共同遗传基础。

838 阅读

“越来越软”“越来越没劲”，不是缺钙！不是发育慢！1岁宝宝的倒退式发育，竟是致命罕见病！

1 岁幼儿彤彤出现发育倒退等症状，被疑患脊髓性肌萎缩症（SMA）。该病为遗传性神经肌肉罕见病，分 5 型，目前有 3 款药物获批，部分经医保降价。

924 阅读

一检查发现“肿瘤”，开刀后病理却说不是癌？她得的是一种连医生都少见的罕见病！

28 岁林女士因疲劳、低烧等就医，确诊多中心性 Castleman 病（浆细胞型）。该病是罕见淋巴增生性疾病，分单中心和多中心型，需结合病理等诊断，治疗依亚型而定。

1082 阅读

罕见会议更多

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（南13）

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（南13）

5142 阅读

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（南11）

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（南11）

4874 阅读

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（北8）

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（北8）

5009 阅读

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（北7）

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（北7）

4740 阅读

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（东6）

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（东6）

4857 阅读

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（东5）

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（东5）

4715 阅读

组织协会更多

ESHG年会新生儿罕见病筛查新进展：Generation Study报告首批基因测序结果，1ml血液检测8000多种蛋白质

英国Generation Study对超5800名新生儿基因组测序，0.5%检出可疑遗传病，含常规筛查内外病例。同时，蛋白质组学检测用1ml血液可测8000+蛋白，助力罕见病快速诊断。

871 阅读

国际罕见病日：Share your colours，在每一天

约50%的罕见病在出生或儿童时期发病，是我国5岁以下儿童的重要死因之一。“瓷娃娃”“柠檬宝宝”“蝴蝶宝宝”这些可爱的名字其实都对应着一种罕见病，“Q萌”的文字背后是一个个饱受病痛折磨的孩子和家庭。因为

3180 阅读

国际卫生公平杂志：韩国罕见病患者的医疗费用研究

研究结果表明，实施支持住院服务利用的政策有助于实现罕见病（Rare diseases，RDs）患者的健康公平。

5716 阅读

上海市“数智医疗产业联盟”发起成立——暨“罕见病科技金融公益论坛”举办成功

“数智医疗产业联盟”的发起成立，将促进领域内部“政产学研资”五方平台的对接与合作，聚集政策、知识、信息、资金、技术等资源，协同发挥在数字智能化医疗领域的创新、示范和引领作用，助力社会大众的健康与幸福。

4313 阅读

2022第十一届中国罕见病高峰论坛在上海隆重举办

9月2日，由蔻德罕见病中心（CORD）主办，中国医药保健品进出口商会、中国医药创新促进会支持的第十一届中国罕见病高峰论坛在上海隆重开幕。大会现场，来自政府、科研机构、临床医学、医药企业、基金会等不同领

6635 阅读

和我们一起助力中国罕见病科研事业 | 瑞鸥公益基金会2022年度招聘

浙江瑞鸥公益基金会（Hope for Rare Foundation）于2022年2月28日在杭州市未来科技城正式成立，是国内首家专注于罕见病科学研究与转化医学的创新型公益基金会。基金会由黄如方先生倡

4383 阅读

对话专家更多

杨苗娟：重症肌无力危象的认识与管理 | 第十七届国际罕见病日活动

来自深圳市人民医院杨苗娟在第十七届国际罕见病日系列活动-线上直播讲座活动中，对重症肌无力危象的认识与管理进行了精彩且详细的讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。

4271 阅读

文玉欣：重症肌无力合并胸腺瘤诊治进展 |第十七届国际罕见病日活动

来自深圳市人民医院文玉欣教授以《重症肌无力合并胸腺瘤诊治进展》为题，在第十七届国际罕见病日系列活动-线上直播讲座活动中进行了精彩讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。

4600 阅读

高炜：一例脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪）病例分析 | 第十七届国际罕见病日活动

来自中国康复研究中心北京博爱医院的高炜医生在第十七届国际罕见病日系列活动-线上直播讲座活动中，对脊髓延髓肌萎缩症诊断、治疗及康复进行了精彩且详细的讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。

4025 阅读

刘文青教授：通过病例详解糖原贮积症诊断、治疗及康复 | 第十七届国际罕见病日活动

来自中国康复研究中心北京博爱医院的刘文青教授以《糖原贮积症诊断、治疗及康复》为题，进行了精彩讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。

3770 阅读

杨骥教授专访：系统性硬化症的治疗策略 | 罕见病之路任重而道远

梅斯医学特邀复旦大学附属中山医院皮肤科主任杨骥教授为大家分享：系统性硬化症诊治现状。

2248 阅读

刘小红主任谈DMD：多学科管理为治疗基石，3种基因疗法推进上市实为后盾！

本期专访有幸邀请到来自西安交通大学第一附属医院儿科刘小红主任，让我们一起倾听他对杜氏肌营养不良症诊疗的感悟与思考。

7452 阅读

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