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罕见资讯

一项庞贝病患者家庭酶替代疗法的前瞻性研究

MedSci原创

8846 阅读

《BMC Rheumatology》：系统性硬化症的手足影像学变化

MedSci原创

5832 阅读

剖析肥胖和多发性硬化症之间的共同基因结构

MedSci原创

7848 阅读

《BMC Pediatrics》：1例新生儿Ⅰ型神经纤维瘤病

MedSci原创

9168 阅读

知识库

【协和医学杂志】基于《第一批罕见病目录》的罕见病药物可及性研究

1027 阅读

2023年度巨献：中国罕见病领域十大医学研究出炉

2881 阅读

戈谢病：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

9802 阅读

2023年度中国十大医学研究评选 | 罕见病领域

1331 阅读

指南

国家药监局药审中心关于发布《罕见病酶替代疗法药物非临床研究指导原则（试行）》的通告（2024年第17号）指南指导原则

2024-02-23 ｜国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）

10 阅读

《2023 CSCO非小细胞肺癌诊疗指南》罕见靶点诊疗更新指南解读

2024-01-26

1 阅读

罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则（试行）指南指导原则

2024-01-21 ｜国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）

4 阅读

罕见病：药物研发中的常见问题指南其它

2024-01-06 ｜美国食品和药品监督管理局(FDA,Food and Drug Administration)

5 阅读

罕见课程

邹朝春：黏多糖贮积症Ⅰ型（MPSⅠ）的临床诊疗

12

刘小红：杜氏进行性肌营养不良（DMD）诊治与管理

17

毛姗姗：精准医学时代脊髓性肌萎缩症诊治发展之路

35

王艺：儿童神经系统罕见病的诊治进展

89

药物

那些针对罕见病的重磅药

5222 阅读

罕见病创新药「依库珠单抗」正式在华落地，用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症和非典型溶血性尿毒症综合征

5931 阅读

长效补体C5蛋白抑制剂ravulizumab能降低AQP4抗体阳性的NMOSD患者的复发风险降低98.6%

4563 阅读

FDA批准渐冻症治疗新药——AMX0035（Relyvrio，苯丁酸钠和牛磺酸二醇复方制剂）上市

11543 阅读

罕见病例

罕见病例｜原发性肝黏液表皮样癌1例报告

1550 阅读

罕见病例：微浸润性腺癌也会转移？！术后1年胸膜胸椎及淋巴结广泛转移？怎么回事？

1470 阅读

糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型），这一篇就够了！

3350 阅读

肚子大，吃的多，竟然长得慢？医生：可能被这种罕见病耽误了……

2942 阅读

组织协会

国际罕见病日：Share your colours，在每一天

1339 阅读

国际卫生公平杂志：韩国罕见病患者的医疗费用研究

4429 阅读

上海市“数智医疗产业联盟”发起成立——暨“罕见病科技金融公益论坛”举办成功

3221 阅读

2022第十一届中国罕见病高峰论坛在上海隆重举办

2793 阅读

对话专家

杨苗娟：重症肌无力危象的认识与管理 | 第十七届国际罕见病日活动

MedSci原创

2165 阅读

文玉欣：重症肌无力合并胸腺瘤诊治进展 |第十七届国际罕见病日活动

MedSci原创

2055 阅读

高炜：一例脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪）病例分析 | 第十七届国际罕见病日活动

MedSci原创

1936 阅读

刘文青教授：通过病例详解糖原贮积症诊断、治疗及康复 | 第十七届国际罕见病日活动

MedSci原创

1441 阅读

我是有底线的 ^_^

罕见资讯更多

一项庞贝病患者家庭酶替代疗法的前瞻性研究

庞贝病的家庭ERT可以安全地实施，因为在输注期间或之后报告的不良反应很少，且大多数是轻微的。

8846 阅读

《BMC Rheumatology》：系统性硬化症的手足影像学变化

手足影像学受累和活动性皮肤受累之间似乎存在显著关系，仍需要更大样本量的研究，且应考虑设立健康的对照组。

5832 阅读

剖析肥胖和多发性硬化症之间的共同基因结构

此次研究强调了在超重和肥胖人群中早期发现和预防神经退行性疾病（包括MS）的重要性。

7848 阅读

《BMC Pediatrics》：1例新生儿Ⅰ型神经纤维瘤病

鉴于肿块病变范围大，新生儿耐受性低，手术完全切除的可能性小，风险高，患儿暂时接受保守治疗。

9168 阅读

ATTR-CM有奖调研，心血管课程年费会员，积分免费领

关爱ATTR-CM公益活动

64328 阅读

《国际儿科学杂志》：Alagille综合征多学科管理及随访研究

探讨以消化科为中心的多学科管理模式，针对ALGS患者疾病不同阶段的需求制定个体化管理方案，改善其预后，提高生活质量。

3013 阅读

知识库更多

【协和医学杂志】基于《第一批罕见病目录》的罕见病药物可及性研究

本研究为罕见病药物治疗的管理和研究提供参考。1 资料与方法

1027 阅读

2023年度巨献：中国罕见病领域十大医学研究出炉

2023年梅斯年终巨献：中国重磅级医学研究成果解读！

2881 阅读

戈谢病：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

戈谢病（Gaucher disease，GD）是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。

9802 阅读

2023年度中国十大医学研究评选 | 罕见病领域

一年一度的十大医学进展又拉开帷幕了，回顾这一年，医学不断向前发展，我国科学家在罕见病领域取得了丰硕的研究成果，为世界医学的发展做出了巨大的贡献。哪些研究能入选十大年度研究呢？

1331 阅读

《第二批罕见病目录》更新——后天获得的罕见病

AHA的治疗原则是在积极寻找和处理原发病的基础上，对出血与FⅧ抑制物的治疗应齐头并进、双管齐下，尽快控制出血、清除抗体。

3194 阅读

无脉络膜症：症状和体征，病因，流行病学，诊断和治疗

无脉络膜症（choroideremia，progressive choroidal atrophy）又称全脉络膜血管萎缩、进行性脉络膜萎缩、进行性毯层脉络膜萎缩。其特点是双眼进行性发病，自幼夜盲，弥漫

19811 阅读

指南更多

国家药监局药审中心关于发布《罕见病酶替代疗法药物非临床研究指导原则（试行）》的通告（2024年第17号）指南指导原则

为科学指导和规范用于罕见病的酶替代疗法药物的非临床研究与评价，促进罕见病治疗药物的研发，药审中心组织制定了《罕见病酶替代疗法药物非临床研究指导原则（试行）》。

2024-02-23 ｜国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）

10 阅读

《2023 CSCO非小细胞肺癌诊疗指南》罕见靶点诊疗更新指南解读

本文将从诊断、一线及后线治疗对新版指南中上述罕见靶点诊疗的更新要点作一介绍，并作详细解读。

2024-01-26

1 阅读

罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则（试行）指南指导原则

为指导和规范罕见病基因治疗产品的临床试验设计，药审中心组织起草了《罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则》。

2024-01-21 ｜国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）

4 阅读

罕见病：药物研发中的常见问题指南其它

许多罕见病是尚无经批准的治疗的严重疾病，患者有巨大的医疗需求未得到满足。FDA 认识到罕见病多种多样，并且致力于协助申办方制定可解决每种疾病带来的特定挑战的成功药物研发计划。

2024-01-06 ｜美国食品和药品监督管理局(FDA,Food and Drug Administration)

5 阅读

罕见病：药物研发中的常见问题【英文版】指南其它英文

许多罕见病是尚无经批准的治疗的严重疾病，患者有巨大的医疗需求未得到满足。FDA 认识到罕见病多种多样，并且致力于协助申办方制定可解决每种疾病带来的特定挑战的成功药物研发计划。

2024-01-06 ｜美国食品和药品监督管理局(FDA,Food and Drug Administration)

0 阅读

FDA指南：罕见病：药物和生物制品开发的考虑因素指南指南英文

本指南旨在通过讨论罕见病药物开发中常见的特定问题，帮助用于治疗罕见病的药物和生物制品的申办者开展高效和成功的药物开发项目。

2023-12-26 ｜美国食品和药品监督管理局(FDA,Food and Drug Administration)

1 阅读

罕见课程

邹朝春：黏多糖贮积症Ⅰ型（MPSⅠ）的临床诊疗

12

刘小红：杜氏进行性肌营养不良（DMD）诊治与管理

17

毛姗姗：精准医学时代脊髓性肌萎缩症诊治发展之路

35

王艺：儿童神经系统罕见病的诊治进展

89

药物更多

那些针对罕见病的重磅药

Acalabrutinib是 BTK 的一种选择性不可逆抑制剂（acalabrutinib 与靶标上的 Cys481共价结合），用于治疗转甲状腺素蛋白家族性淀粉样多发性神经病 (TTR-FAP)。

5222 阅读

罕见病创新药「依库珠单抗」正式在华落地，用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症和非典型溶血性尿毒症综合征

随着国家对罕见病群体重视程度日益提高，罕见病研究、诊疗和药品研发供应、医疗保障体系等多项事业进展巨大。

5931 阅读

长效补体C5蛋白抑制剂ravulizumab能降低AQP4抗体阳性的NMOSD患者的复发风险降低98.6%

NMOSD，中文全称“视神经脊髓炎谱系疾病”，是一种罕见的自身免疫性疾病，会影响中枢神经系统，包括脊柱和视神经。大多数NMOSD患者会经历不可预测的复发，其特征是新出现神经系统

4563 阅读

FDA批准渐冻症治疗新药——AMX0035（Relyvrio，苯丁酸钠和牛磺酸二醇复方制剂）上市

当地时间9月29日，在争议声中，美国FDA批准了一款渐冻症（肌萎缩性脊髓侧索硬化症）治疗新药——AMX0035，也称Relyvrio。

11543 阅读

罕见病药物「依库珠单抗」在华收获里程碑进展，为罕见病治疗提供新选择

作为我国已获批用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症和非典型溶血性尿毒症综合征的处方药物，此次变更批准标志着依库珠单抗作为阿斯利康中国市场首个罕见病药物，向填补国内该领域的空白迈进关键一步。

2643 阅读

博生吉靶向B7-H3嵌合抗原受体T细胞注射液获得美国FDA罕见儿科疾病（RPD）认定

继博生吉医药科技（苏州）有限公司（以下简称“博生吉”）于2022年3月18日宣布其开发的靶向B7-H3的嵌合抗原受体（CAR）-T细胞注射液（研发代号：TAA06注射液）收到美

5885 阅读

罕见病例更多

罕见病例｜原发性肝黏液表皮样癌1例报告

近期本院收治1例原发性肝黏液表皮样癌的病例，现就其发病机制、临床症状、影像学特点、病理学特点及治疗方式进行文献复习，希望通过其诊治经过及转归为原发性肝黏液表皮样癌的诊疗提供借鉴。

1550 阅读

罕见病例：微浸润性腺癌也会转移？！术后1年胸膜胸椎及淋巴结广泛转移？怎么回事？

患者男性，76岁，于2022年11月时在某医院因肺结节行手术治疗，术后病理微浸润性腺癌。

1470 阅读

糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型），这一篇就够了！

糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）均是常染色体隐性遗传病。

3350 阅读

肚子大，吃的多，竟然长得慢？医生：可能被这种罕见病耽误了……

刚满三岁的小烨，因要上幼儿园进行的体检，才发现患了罕见病。

2942 阅读

31岁的她有张20岁的脸，令人羡慕的「冻龄秘诀」却是闻者心酸的罕见病……

31岁的郑宇宁，拥有一张20岁的脸。令人羡慕的“冻龄秘诀”到底是什么呢？

2426 阅读

一个月2万多就能治好吗？这些“软绵绵”宝宝需要更多支持

5个月大宝宝四肢软如面条，不治疗最多活到一岁半，虽然有药物治疗，但一个月要花2万多块钱，尽管家庭条件一般，妈妈却无论如何不忍放弃……这是一个婴儿型庞贝病病例，也是一个“有药却治不起”的扎心案例。

2624 阅读

组织协会更多

国际罕见病日：Share your colours，在每一天

约50%的罕见病在出生或儿童时期发病，是我国5岁以下儿童的重要死因之一。“瓷娃娃”“柠檬宝宝”“蝴蝶宝宝”这些可爱的名字其实都对应着一种罕见病，“Q萌”的文字背后是一个个饱受病痛折磨的孩子和家庭。因为

1339 阅读

国际卫生公平杂志：韩国罕见病患者的医疗费用研究

研究结果表明，实施支持住院服务利用的政策有助于实现罕见病（Rare diseases，RDs）患者的健康公平。

4429 阅读

上海市“数智医疗产业联盟”发起成立——暨“罕见病科技金融公益论坛”举办成功

“数智医疗产业联盟”的发起成立，将促进领域内部“政产学研资”五方平台的对接与合作，聚集政策、知识、信息、资金、技术等资源，协同发挥在数字智能化医疗领域的创新、示范和引领作用，助力社会大众的健康与幸福。

3221 阅读

2022第十一届中国罕见病高峰论坛在上海隆重举办

9月2日，由蔻德罕见病中心（CORD）主办，中国医药保健品进出口商会、中国医药创新促进会支持的第十一届中国罕见病高峰论坛在上海隆重开幕。大会现场，来自政府、科研机构、临床医学、医药企业、基金会等不同领

2793 阅读

和我们一起助力中国罕见病科研事业 | 瑞鸥公益基金会2022年度招聘

浙江瑞鸥公益基金会（Hope for Rare Foundation）于2022年2月28日在杭州市未来科技城正式成立，是国内首家专注于罕见病科学研究与转化医学的创新型公益基金会。基金会由黄如方先生倡

3320 阅读

由中国罕见病联盟组织撰写的HTA专家共识将在2019年中国罕见病大会上发布

由中国罕见病联盟发起，北京协和医院张抒扬教授与国家卫健委药物与卫生技术综合评估中心副主任赵琨教授作为负责人，共同制定的《罕见病药物卫生技术评估专家共识(2019)》将在”2019年中国罕见病大会”上隆重发布。

1307 阅读

对话专家更多

杨苗娟：重症肌无力危象的认识与管理 | 第十七届国际罕见病日活动

来自深圳市人民医院杨苗娟在第十七届国际罕见病日系列活动-线上直播讲座活动中，对重症肌无力危象的认识与管理进行了精彩且详细的讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。

2165 阅读

文玉欣：重症肌无力合并胸腺瘤诊治进展 |第十七届国际罕见病日活动

来自深圳市人民医院文玉欣教授以《重症肌无力合并胸腺瘤诊治进展》为题，在第十七届国际罕见病日系列活动-线上直播讲座活动中进行了精彩讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。

2055 阅读

高炜：一例脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪）病例分析 | 第十七届国际罕见病日活动

来自中国康复研究中心北京博爱医院的高炜医生在第十七届国际罕见病日系列活动-线上直播讲座活动中，对脊髓延髓肌萎缩症诊断、治疗及康复进行了精彩且详细的讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。

1936 阅读

刘文青教授：通过病例详解糖原贮积症诊断、治疗及康复 | 第十七届国际罕见病日活动

来自中国康复研究中心北京博爱医院的刘文青教授以《糖原贮积症诊断、治疗及康复》为题，进行了精彩讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。

1441 阅读

杨骥教授专访：系统性硬化症的治疗策略 | 罕见病之路任重而道远

梅斯医学特邀复旦大学附属中山医院皮肤科主任杨骥教授为大家分享：系统性硬化症诊治现状。

1265 阅读

刘小红主任谈DMD：多学科管理为治疗基石，3种基因疗法推进上市实为后盾！

本期专访有幸邀请到来自西安交通大学第一附属医院儿科刘小红主任，让我们一起倾听他对杜氏肌营养不良症诊疗的感悟与思考。

5847 阅读

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