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罕见资讯

Nat Commun：王建新教授团队建立基于簇分解和异常检测算法的罕见细胞识别方法

测序中国

1047 阅读

Journal of Biomedical Science：罕见病的基因治疗

MedSci原创

4514 阅读

《Nature Medicine》：蛋白质组标志物提升常见和罕见病的风险预测

MedSci原创

1375 阅读

《新英格兰杂志》：用于诊断罕见病的基因组测序

MedSci原创

2079 阅读

知识库

综述：无铜蓝蛋白血症研究进展

8845 阅读

这10种罕见病，你知道几种？

6705 阅读

【协和医学杂志】基于《第一批罕见病目录》的罕见病药物可及性研究

3956 阅读

2023年度巨献：中国罕见病领域十大医学研究出炉

5136 阅读

指南

国家药监局药审中心关于发布《罕见病酶替代疗法药物非临床研究指导原则（试行）》的通告（2024年第17号）指南指导原则

2024-02-23 ｜国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）

38 阅读

下载

《2023 CSCO非小细胞肺癌诊疗指南》罕见靶点诊疗更新指南解读

2024-01-26

22 阅读

下载

罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则（试行）指南指导原则

2024-01-21 ｜国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）

42 阅读

下载

罕见病：药物研发中的常见问题指南其它

2024-01-06 ｜美国食品和药品监督管理局(FDA,Food and Drug Administration)

44 阅读

下载

罕见课程

邹朝春：黏多糖贮积症Ⅰ型（MPSⅠ）的临床诊疗

14

刘小红：杜氏进行性肌营养不良（DMD）诊治与管理

18

毛姗姗：精准医学时代脊髓性肌萎缩症诊治发展之路

35

王艺：儿童神经系统罕见病的诊治进展

89

药物

“港澳药械通”先行政策：低磷酸酯酶症药Strensiq引入大湾区，罕见病新药可及性再提高

391 阅读

那些针对罕见病的重磅药

8948 阅读

罕见病创新药「依库珠单抗」正式在华落地，用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症和非典型溶血性尿毒症综合征

7090 阅读

长效补体C5蛋白抑制剂ravulizumab能降低AQP4抗体阳性的NMOSD患者的复发风险降低98.6%

5484 阅读

罕见病例

罕见病例：黑色素瘤术后30年了，还阴魂不散？肺内占位居然是转移！

1711 阅读

极度罕见：玻尿酸诱导类似腮腺肿瘤状异物反应

940 阅读

病例分享 | 青年女性反复腹痛伴腹水，最终竟为罕见病？

1467 阅读

一例罕见的球后神经阻滞

688 阅读

罕见会议

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（南13）

3868 阅读

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（南11）

3668 阅读

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（北8）

3793 阅读

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（北7）

3535 阅读

组织协会

国际罕见病日：Share your colours，在每一天

2190 阅读

国际卫生公平杂志：韩国罕见病患者的医疗费用研究

5159 阅读

上海市“数智医疗产业联盟”发起成立——暨“罕见病科技金融公益论坛”举办成功

3860 阅读

2022第十一届中国罕见病高峰论坛在上海隆重举办

5346 阅读

对话专家

杨苗娟：重症肌无力危象的认识与管理 | 第十七届国际罕见病日活动

MedSci原创

3347 阅读

文玉欣：重症肌无力合并胸腺瘤诊治进展 |第十七届国际罕见病日活动

MedSci原创

3506 阅读

高炜：一例脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪）病例分析 | 第十七届国际罕见病日活动

MedSci原创

3053 阅读

刘文青教授：通过病例详解糖原贮积症诊断、治疗及康复 | 第十七届国际罕见病日活动

MedSci原创

2758 阅读

我是有底线的 ^_^

罕见资讯更多

Nat Commun：王建新教授团队建立基于簇分解和异常检测算法的罕见细胞识别方法

基于单细胞转录组测序数据，提出了准确的罕见细胞识别算法，并开发了相应的软件scCAD。

1047 阅读

Journal of Biomedical Science：罕见病的基因治疗

文章提出了一个关于这些基因疗法的潜在商业模式，并强调了基因疗法在治疗罕见病方面的重要性及面临的挑战。

4514 阅读

《Nature Medicine》：蛋白质组标志物提升常见和罕见病的风险预测

通过整合蛋白质组学数据，研究人员能够开发出优于传统临床模型的风险预测模型。

1375 阅读

《新英格兰杂志》：用于诊断罕见病的基因组测序

该团队提出在一个大型多样化研究队列和一个小型临床队列中，队列中的人群曾接受过基因检测，全基因组测序的诊断率约为8%，并且能够发现几种以前未通过外显子组测序或其他技术检测到的致病变异。

2079 阅读

皮尔法伯针对罕见癌症患者研发的首个同种异体免疫疗法荣获国际盖伦奖

皮尔法伯的可持续性政策已由独立认证机构法国标准化协会AFNOR评估，并获得了其企业社会责任标准（ISO 26000可持续发展标准）的“模范”级认证。

447 阅读

携带BRAF K601E突变的罕见非小细胞肺癌短暂获益达拉非尼联合曲美替尼后快速进展

本文病例强调了治疗BRAF K601E突变型肺癌的挑战，强调需要先进的分子诊断、个性化方法以及进一步研究针对独特基因特征的更有效疗法。

6068 阅读

知识库更多

综述：无铜蓝蛋白血症研究进展

本文结合国内外研究进展进行综述，以帮助提高临床医师对本病的认识。

8845 阅读

这10种罕见病，你知道几种？

下面总结了10种罕见病，让大家对这些罕见有个初步的了解，以便于在临床工作中进行识别，然后进行有效的治疗。

6705 阅读

【协和医学杂志】基于《第一批罕见病目录》的罕见病药物可及性研究

本研究为罕见病药物治疗的管理和研究提供参考。1 资料与方法

3956 阅读

2023年度巨献：中国罕见病领域十大医学研究出炉

2023年梅斯年终巨献：中国重磅级医学研究成果解读！

5136 阅读

戈谢病：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

戈谢病（Gaucher disease，GD）是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。

12885 阅读

2023年度中国十大医学研究评选 | 罕见病领域

一年一度的十大医学进展又拉开帷幕了，回顾这一年，医学不断向前发展，我国科学家在罕见病领域取得了丰硕的研究成果，为世界医学的发展做出了巨大的贡献。哪些研究能入选十大年度研究呢？

2704 阅读

指南更多

国家药监局药审中心关于发布《罕见病酶替代疗法药物非临床研究指导原则（试行）》的通告（2024年第17号）指南指导原则

为科学指导和规范用于罕见病的酶替代疗法药物的非临床研究与评价，促进罕见病治疗药物的研发，药审中心组织制定了《罕见病酶替代疗法药物非临床研究指导原则（试行）》。

2024-02-23 ｜国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）

38 阅读

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《2023 CSCO非小细胞肺癌诊疗指南》罕见靶点诊疗更新指南解读

本文将从诊断、一线及后线治疗对新版指南中上述罕见靶点诊疗的更新要点作一介绍，并作详细解读。

2024-01-26

22 阅读

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罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则（试行）指南指导原则

为指导和规范罕见病基因治疗产品的临床试验设计，药审中心组织起草了《罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则》。

2024-01-21 ｜国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）

42 阅读

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罕见病：药物研发中的常见问题指南其它

许多罕见病是尚无经批准的治疗的严重疾病，患者有巨大的医疗需求未得到满足。FDA 认识到罕见病多种多样，并且致力于协助申办方制定可解决每种疾病带来的特定挑战的成功药物研发计划。

2024-01-06 ｜美国食品和药品监督管理局(FDA,Food and Drug Administration)

44 阅读

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罕见病：药物研发中的常见问题【英文版】指南其它英文

许多罕见病是尚无经批准的治疗的严重疾病，患者有巨大的医疗需求未得到满足。FDA 认识到罕见病多种多样，并且致力于协助申办方制定可解决每种疾病带来的特定挑战的成功药物研发计划。

2024-01-06 ｜美国食品和药品监督管理局(FDA,Food and Drug Administration)

14 阅读

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FDA指南：罕见病：药物和生物制品开发的考虑因素指南指南英文

本指南旨在通过讨论罕见病药物开发中常见的特定问题，帮助用于治疗罕见病的药物和生物制品的申办者开展高效和成功的药物开发项目。

2023-12-26 ｜美国食品和药品监督管理局(FDA,Food and Drug Administration)

38 阅读

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罕见课程

邹朝春：黏多糖贮积症Ⅰ型（MPSⅠ）的临床诊疗

14

刘小红：杜氏进行性肌营养不良（DMD）诊治与管理

18

毛姗姗：精准医学时代脊髓性肌萎缩症诊治发展之路

35

王艺：儿童神经系统罕见病的诊治进展

89

药物更多

“港澳药械通”先行政策：低磷酸酯酶症药Strensiq引入大湾区，罕见病新药可及性再提高

此次阿司福酶α注射液在大湾区的率先获批，是国内低磷酸酯酶症治疗的重大突破，为国内患有遗传性低磷酸酯酶症的儿童患者带来了新的治疗希望。

391 阅读

那些针对罕见病的重磅药

Acalabrutinib是 BTK 的一种选择性不可逆抑制剂（acalabrutinib 与靶标上的 Cys481共价结合），用于治疗转甲状腺素蛋白家族性淀粉样多发性神经病 (TTR-FAP)。

8948 阅读

罕见病创新药「依库珠单抗」正式在华落地，用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症和非典型溶血性尿毒症综合征

随着国家对罕见病群体重视程度日益提高，罕见病研究、诊疗和药品研发供应、医疗保障体系等多项事业进展巨大。

7090 阅读

长效补体C5蛋白抑制剂ravulizumab能降低AQP4抗体阳性的NMOSD患者的复发风险降低98.6%

NMOSD，中文全称“视神经脊髓炎谱系疾病”，是一种罕见的自身免疫性疾病，会影响中枢神经系统，包括脊柱和视神经。大多数NMOSD患者会经历不可预测的复发，其特征是新出现神经系统

5484 阅读

FDA批准渐冻症治疗新药——AMX0035（Relyvrio，苯丁酸钠和牛磺酸二醇复方制剂）上市

当地时间9月29日，在争议声中，美国FDA批准了一款渐冻症（肌萎缩性脊髓侧索硬化症）治疗新药——AMX0035，也称Relyvrio。

15804 阅读

罕见病药物「依库珠单抗」在华收获里程碑进展，为罕见病治疗提供新选择

作为我国已获批用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症和非典型溶血性尿毒症综合征的处方药物，此次变更批准标志着依库珠单抗作为阿斯利康中国市场首个罕见病药物，向填补国内该领域的空白迈进关键一步。

4075 阅读

罕见病例更多

罕见病例：黑色素瘤术后30年了，还阴魂不散？肺内占位居然是转移！

患者 30 年前右眼黑色素瘤术后，现肺结节增大考虑转移。手术病理证实肺转移性黑色素瘤，强调黑色素瘤易转移及不同分期生存率差异，介绍了其诊疗指南相关内容。

1711 阅读

极度罕见：玻尿酸诱导类似腮腺肿瘤状异物反应

今天我们要学习一例对HA填充剂注射的异物巨细胞反应，通过模拟原发性腮腺肿瘤或转移性病变而造成了诊断难题。

940 阅读

病例分享 | 青年女性反复腹痛伴腹水，最终竟为罕见病？

今天，我们为大家分享一位发作性腹痛、腹水的青年女性，由于未找到明确病因，她4年间不得不反复住院治疗，幸运的是，其所患疾病终于在山东大学齐鲁医院消化内科得以确诊。

1467 阅读

一例罕见的球后神经阻滞

眼科医院局麻手术中患者突发意识消失，经抢救后转危为安。分析认定为 “视神经鞘内注射”，强调眼科手术麻醉风险，印证 “只有小手术，没有小麻醉”。

688 阅读

《BMC Pediatrics》：1例罕见非家族性巨颌症

本报告强调了即使在婴幼儿阶段也需要考虑Cherubism作为骨骼疾病的鉴别诊断之一。同时也强调了多学科合作对于罕见遗传性疾病的管理至关重要。

812 阅读

漂亮的“锥子脸”，不一定是美女的特征，也许是罕见病线索

18 岁小娟肝功异常，经检查确诊为 Alagille 综合征。介绍该病由 Notch 信号异常引起，症状涉及多脏器，诊断标准和治疗方式，包括支持性和靶向治疗。

898 阅读

罕见会议更多

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（南13）

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（南13）

3868 阅读

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（南11）

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（南11）

3668 阅读

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（北8）

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（北8）

3793 阅读

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（北7）

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（北7）

3535 阅读

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（东6）

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（东6）

3587 阅读

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（东5）

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（东5）

3455 阅读

组织协会更多

国际罕见病日：Share your colours，在每一天

约50%的罕见病在出生或儿童时期发病，是我国5岁以下儿童的重要死因之一。“瓷娃娃”“柠檬宝宝”“蝴蝶宝宝”这些可爱的名字其实都对应着一种罕见病，“Q萌”的文字背后是一个个饱受病痛折磨的孩子和家庭。因为

2190 阅读

国际卫生公平杂志：韩国罕见病患者的医疗费用研究

研究结果表明，实施支持住院服务利用的政策有助于实现罕见病（Rare diseases，RDs）患者的健康公平。

5159 阅读

上海市“数智医疗产业联盟”发起成立——暨“罕见病科技金融公益论坛”举办成功

“数智医疗产业联盟”的发起成立，将促进领域内部“政产学研资”五方平台的对接与合作，聚集政策、知识、信息、资金、技术等资源，协同发挥在数字智能化医疗领域的创新、示范和引领作用，助力社会大众的健康与幸福。

3860 阅读

2022第十一届中国罕见病高峰论坛在上海隆重举办

9月2日，由蔻德罕见病中心（CORD）主办，中国医药保健品进出口商会、中国医药创新促进会支持的第十一届中国罕见病高峰论坛在上海隆重开幕。大会现场，来自政府、科研机构、临床医学、医药企业、基金会等不同领

5346 阅读

和我们一起助力中国罕见病科研事业 | 瑞鸥公益基金会2022年度招聘

浙江瑞鸥公益基金会（Hope for Rare Foundation）于2022年2月28日在杭州市未来科技城正式成立，是国内首家专注于罕见病科学研究与转化医学的创新型公益基金会。基金会由黄如方先生倡

3992 阅读

由中国罕见病联盟组织撰写的HTA专家共识将在2019年中国罕见病大会上发布

由中国罕见病联盟发起，北京协和医院张抒扬教授与国家卫健委药物与卫生技术综合评估中心副主任赵琨教授作为负责人，共同制定的《罕见病药物卫生技术评估专家共识(2019)》将在”2019年中国罕见病大会”上隆重发布。

3904 阅读

对话专家更多

杨苗娟：重症肌无力危象的认识与管理 | 第十七届国际罕见病日活动

来自深圳市人民医院杨苗娟在第十七届国际罕见病日系列活动-线上直播讲座活动中，对重症肌无力危象的认识与管理进行了精彩且详细的讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。

3347 阅读

文玉欣：重症肌无力合并胸腺瘤诊治进展 |第十七届国际罕见病日活动

来自深圳市人民医院文玉欣教授以《重症肌无力合并胸腺瘤诊治进展》为题，在第十七届国际罕见病日系列活动-线上直播讲座活动中进行了精彩讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。

3506 阅读

高炜：一例脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪）病例分析 | 第十七届国际罕见病日活动

来自中国康复研究中心北京博爱医院的高炜医生在第十七届国际罕见病日系列活动-线上直播讲座活动中，对脊髓延髓肌萎缩症诊断、治疗及康复进行了精彩且详细的讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。

3053 阅读

刘文青教授：通过病例详解糖原贮积症诊断、治疗及康复 | 第十七届国际罕见病日活动

来自中国康复研究中心北京博爱医院的刘文青教授以《糖原贮积症诊断、治疗及康复》为题，进行了精彩讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。

2758 阅读

杨骥教授专访：系统性硬化症的治疗策略 | 罕见病之路任重而道远

梅斯医学特邀复旦大学附属中山医院皮肤科主任杨骥教授为大家分享：系统性硬化症诊治现状。

1960 阅读

刘小红主任谈DMD：多学科管理为治疗基石，3种基因疗法推进上市实为后盾！

本期专访有幸邀请到来自西安交通大学第一附属医院儿科刘小红主任，让我们一起倾听他对杜氏肌营养不良症诊疗的感悟与思考。

6828 阅读

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