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罕见资讯

先天性代谢缺陷患者感染COVID-19的影响：来自法国罕见病遗传代谢病医疗网络的全国多中心研究

在法国完善的罕见病医疗网络支持下，IMDs患者感染COVID-19后的总体预后良好，多为轻至中度症状。

MedSci原创

6305 阅读

1052例智力障碍患者全外显子组测序数据的遗传分析与报告

研究强调了从WES数据中同时获取SNV和CNV信息的重要性，以及对于偶发发现进行规范报告和遗传咨询的临床价值。

MedSci原创

3048 阅读

甲羟戊酸激酶缺乏症中因线粒体功能受损导致的肌病和共济失调

此次研究证实了肌病是甲羟戊酸尿症（MA）表型的重要组成部分，其病理机制与线粒体呼吸链功能障碍及继发性CoQ10缺乏密切相关。

MedSci原创

5968 阅读

打破血管内大B细胞淋巴瘤的诊断与治疗壁垒：一项来自中国的13年真实世界研究

本研究是迄今为止最大的亚洲IVLBCL单中心队列。研究证实，基于血清IL-10、随机皮肤活检和ctDNA的综合诊断策略能有效识别PET/CT阴性患者，解决诊断难题。

MedSci原创

5934 阅读

知识库

继续医学教育对急诊住院医师罕见病知识和态度的影响

这项研究为改进急诊医生的罕见病教育提供了有价值的见解，强调了CME的重要性，并建议未来的研究应考虑如何更好地整合这些发现到实际培训计划中，从而改善中国乃至全球范围内罕见病患者的诊疗情况。

5159 阅读

综述：无铜蓝蛋白血症研究进展

本文结合国内外研究进展进行综述，以帮助提高临床医师对本病的认识。

28642 阅读

这10种罕见病，你知道几种？

下面总结了10种罕见病，让大家对这些罕见有个初步的了解，以便于在临床工作中进行识别，然后进行有效的治疗。

21553 阅读

【协和医学杂志】基于《第一批罕见病目录》的罕见病药物可及性研究

本研究为罕见病药物治疗的管理和研究提供参考。1 资料与方法

10627 阅读

指南

罕见出凝血疾病急诊诊断治疗专家共识指南共识

2026-03-20

556 阅读

下载

中国儿童罕见病临床用药管理专家共识（2025版）指南共识

2026-03-07

592 阅读

下载

2026 NICE 质量标准：罕见病 [QS214] 指南标准英文

2026-03-04 ｜英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE,National Institute for Health and Clinical Excellence)

582 阅读

下载

罕见病用化学药物药学研究指导原则（试行）指南指导原则

2026-02-13 ｜国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）

508 阅读

下载

罕见课程

邹朝春：黏多糖贮积症Ⅰ型（MPSⅠ）的临床诊疗

5816

刘小红：杜氏进行性肌营养不良（DMD）诊治与管理

5821

毛姗姗：精准医学时代脊髓性肌萎缩症诊治发展之路

5838

王艺：儿童神经系统罕见病的诊治进展

5892

药物

那些针对罕见病的重磅药

Acalabrutinib是 BTK 的一种选择性不可逆抑制剂（acalabrutinib 与靶标上的 Cys481共价结合），用于治疗转甲状腺素蛋白家族性淀粉样多发性神经病 (TTR-FAP)。

14809 阅读

长效补体C5蛋白抑制剂ravulizumab能降低AQP4抗体阳性的NMOSD患者的复发风险降低98.6%

NMOSD，中文全称“视神经脊髓炎谱系疾病”，是一种罕见的自身免疫性疾病，会影响中枢神经系统，包括脊柱和视神经。大多数NMOSD患者会经历不可预测的复发，其特征是新出现神经系统

9208 阅读

FDA批准渐冻症治疗新药——AMX0035（Relyvrio，苯丁酸钠和牛磺酸二醇复方制剂）上市

当地时间9月29日，在争议声中，美国FDA批准了一款渐冻症（肌萎缩性脊髓侧索硬化症）治疗新药——AMX0035，也称Relyvrio。

25235 阅读

博生吉靶向B7-H3嵌合抗原受体T细胞注射液获得美国FDA罕见儿科疾病（RPD）认定

继博生吉医药科技（苏州）有限公司（以下简称“博生吉”）于2022年3月18日宣布其开发的靶向B7-H3的嵌合抗原受体（CAR）-T细胞注射液（研发代号：TAA06注射液）收到美

10497 阅读

罕见病例

反酸、烧心、胸口堵，总以为是胃炎，结果查来查去，真正原因竟藏在这里

本例 33 岁肥胖男性长期餐后平卧，出现反酸烧心、呛咳、声嘶等症状，确诊混合型食管裂孔疝伴反流性食管炎。该病易误诊，可通过钡餐、胃镜明确，以生活方式干预、抑酸及腹腔镜手术为主要治疗。

7152 阅读

孩子体检总查出尿潜血？家长以为是上火，结果一拖再拖，问题越来越严重

9岁男童持续尿潜血3年未重视，后出现尿蛋白伴听力下降，结合肾病家族史确诊Alport综合征。该病以血尿、蛋白尿、肾功能进展为核心，可伴耳聋眼病变，以RAAS阻断剂延缓进展，早期筛查与基因诊断至关重要。

8692 阅读

全身连耳屎都有异香，家属还觉得可爱！医生表示：这类病人终身只能吃奶粉

枫糖尿症是一种由于支链酮酸脱氢酶复合体缺乏导致的常染色体隐性遗传病。

2212 阅读

乳房肿块越长越快，28岁女子一直以为是“普通纤维瘤”，结果竟是这种肿瘤！

28 岁女性右乳肿块渐增大，确诊良性乳腺叶状肿瘤。该病少见、生长快、易误为纤维腺瘤，以无痛肿块为主要表现，病理为确诊金标准，治疗首选局部完整切除，预后良好。

2568 阅读

罕见会议

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（南13）

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（南13）

7202 阅读

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（南11）

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（南11）

6897 阅读

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（北8）

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（北8）

7019 阅读

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（北7）

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（北7）

6695 阅读

组织协会

ESHG年会新生儿罕见病筛查新进展：Generation Study报告首批基因测序结果，1ml血液检测8000多种蛋白质

英国Generation Study对超5800名新生儿基因组测序，0.5%检出可疑遗传病，含常规筛查内外病例。同时，蛋白质组学检测用1ml血液可测8000+蛋白，助力罕见病快速诊断。

3424 阅读

国际罕见病日：Share your colours，在每一天

约50%的罕见病在出生或儿童时期发病，是我国5岁以下儿童的重要死因之一。“瓷娃娃”“柠檬宝宝”“蝴蝶宝宝”这些可爱的名字其实都对应着一种罕见病，“Q萌”的文字背后是一个个饱受病痛折磨的孩子和家庭。因为

5952 阅读

国际卫生公平杂志：韩国罕见病患者的医疗费用研究

研究结果表明，实施支持住院服务利用的政策有助于实现罕见病（Rare diseases，RDs）患者的健康公平。

8030 阅读

上海市“数智医疗产业联盟”发起成立——暨“罕见病科技金融公益论坛”举办成功

“数智医疗产业联盟”的发起成立，将促进领域内部“政产学研资”五方平台的对接与合作，聚集政策、知识、信息、资金、技术等资源，协同发挥在数字智能化医疗领域的创新、示范和引领作用，助力社会大众的健康与幸福。

6629 阅读

对话专家

杨苗娟：重症肌无力危象的认识与管理 | 第十七届国际罕见病日活动

来自深圳市人民医院杨苗娟在第十七届国际罕见病日系列活动-线上直播讲座活动中，对重症肌无力危象的认识与管理进行了精彩且详细的讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。

MedSci原创

7750 阅读

文玉欣：重症肌无力合并胸腺瘤诊治进展 |第十七届国际罕见病日活动

来自深圳市人民医院文玉欣教授以《重症肌无力合并胸腺瘤诊治进展》为题，在第十七届国际罕见病日系列活动-线上直播讲座活动中进行了精彩讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。

MedSci原创

9130 阅读

高炜：一例脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪）病例分析 | 第十七届国际罕见病日活动

来自中国康复研究中心北京博爱医院的高炜医生在第十七届国际罕见病日系列活动-线上直播讲座活动中，对脊髓延髓肌萎缩症诊断、治疗及康复进行了精彩且详细的讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。

MedSci原创

6936 阅读

刘文青教授：通过病例详解糖原贮积症诊断、治疗及康复 | 第十七届国际罕见病日活动

来自中国康复研究中心北京博爱医院的刘文青教授以《糖原贮积症诊断、治疗及康复》为题，进行了精彩讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。

MedSci原创

7480 阅读

我是有底线的 ^_^

罕见资讯更多

先天性代谢缺陷患者感染COVID-19的影响：来自法国罕见病遗传代谢病医疗网络的全国多中心研究

在法国完善的罕见病医疗网络支持下，IMDs患者感染COVID-19后的总体预后良好，多为轻至中度症状。

6305 阅读

1052例智力障碍患者全外显子组测序数据的遗传分析与报告

研究强调了从WES数据中同时获取SNV和CNV信息的重要性，以及对于偶发发现进行规范报告和遗传咨询的临床价值。

3048 阅读

甲羟戊酸激酶缺乏症中因线粒体功能受损导致的肌病和共济失调

此次研究证实了肌病是甲羟戊酸尿症（MA）表型的重要组成部分，其病理机制与线粒体呼吸链功能障碍及继发性CoQ10缺乏密切相关。

5968 阅读

打破血管内大B细胞淋巴瘤的诊断与治疗壁垒：一项来自中国的13年真实世界研究

本研究是迄今为止最大的亚洲IVLBCL单中心队列。研究证实，基于血清IL-10、随机皮肤活检和ctDNA的综合诊断策略能有效识别PET/CT阴性患者，解决诊断难题。

5934 阅读

评估白塞病中的神经功能障碍：一项利用角膜共聚焦显微镜和肌电图的研究

BD患者即使在没有活动性炎症的情况下，仍可能存在周围神经系统的亚临床损害，尤其是自主神经功能。

5471 阅读

诊断准确性：大型语言模型 VS 传统罕见病决策支持工具

LLMs目前尚未准备好独立承担罕见病诊断任务。

5549 阅读

知识库更多

继续医学教育对急诊住院医师罕见病知识和态度的影响

这项研究为改进急诊医生的罕见病教育提供了有价值的见解，强调了CME的重要性，并建议未来的研究应考虑如何更好地整合这些发现到实际培训计划中，从而改善中国乃至全球范围内罕见病患者的诊疗情况。

5159 阅读

综述：无铜蓝蛋白血症研究进展

本文结合国内外研究进展进行综述，以帮助提高临床医师对本病的认识。

28642 阅读

这10种罕见病，你知道几种？

下面总结了10种罕见病，让大家对这些罕见有个初步的了解，以便于在临床工作中进行识别，然后进行有效的治疗。

21553 阅读

【协和医学杂志】基于《第一批罕见病目录》的罕见病药物可及性研究

本研究为罕见病药物治疗的管理和研究提供参考。1 资料与方法

10627 阅读

戈谢病：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

戈谢病（Gaucher disease，GD）是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。

25985 阅读

《第二批罕见病目录》更新——后天获得的罕见病

AHA的治疗原则是在积极寻找和处理原发病的基础上，对出血与FⅧ抑制物的治疗应齐头并进、双管齐下，尽快控制出血、清除抗体。

7206 阅读

指南更多

罕见出凝血疾病急诊诊断治疗专家共识指南共识

本共识旨在提高急诊医师的识别与诊治能力，强调急诊快速识别、危险分层评估及多学科协作的重要性，同时针对不同疾病提供可及的治疗策略和药物使用建议，以优化多学科协作流程，实现救治关口前移。

2026-03-20

556 阅读

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中国儿童罕见病临床用药管理专家共识（2025版）指南共识

该共识旨在规范儿童罕见病临床用药管理，保障患儿用药安全与权益，为医疗机构专业人员提供指导。

2026-03-07

592 阅读

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2026 NICE 质量标准：罕见病 [QS214] 指南标准英文

本质量标准适用于儿童、青少年及成人罕见病的诊断、诊疗与治疗工作，明确了需重点改进领域的优质医疗服务实施要求。

2026-03-04 ｜英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE,National Institute for Health and Clinical Excellence)

582 阅读

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罕见病用化学药物药学研究指导原则（试行）指南指导原则

国家药监局药审中心组织制定了《罕见病用化学药物药学研究指导原则（试行）》，现予发布，自发布之日起施行。

2026-02-13 ｜国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）

508 阅读

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《罕见病酶替代疗法药物非临床研究指导原则》解读指南解读

对该指导原则进行全面解读，包括起草背景、起草过程及思路和相关内容，并结合具体案例重点阐述罕见病ERT药物非临床药效学、药动学和毒理学研究的关注要点，旨在为该类药物的研发提供参考。

2025-12-06

537 阅读

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旨在弥补极罕见遗传病描述方面的空白共识报告指南指南指南英文

全基因组测序和基因匹配服务正在推动基因型驱动的新型遗传病确定的新时代。目前尚不清楚在以发现为重点的研究中，报告的表型数据在多大程度上满足了临床医生和家属的信息需求。

2025-10-24 ｜ Equator Network

561 阅读

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罕见课程

邹朝春：黏多糖贮积症Ⅰ型（MPSⅠ）的临床诊疗

5816

刘小红：杜氏进行性肌营养不良（DMD）诊治与管理

5821

毛姗姗：精准医学时代脊髓性肌萎缩症诊治发展之路

5838

王艺：儿童神经系统罕见病的诊治进展

5892

药物更多

那些针对罕见病的重磅药

Acalabrutinib是 BTK 的一种选择性不可逆抑制剂（acalabrutinib 与靶标上的 Cys481共价结合），用于治疗转甲状腺素蛋白家族性淀粉样多发性神经病 (TTR-FAP)。

14809 阅读

长效补体C5蛋白抑制剂ravulizumab能降低AQP4抗体阳性的NMOSD患者的复发风险降低98.6%

NMOSD，中文全称“视神经脊髓炎谱系疾病”，是一种罕见的自身免疫性疾病，会影响中枢神经系统，包括脊柱和视神经。大多数NMOSD患者会经历不可预测的复发，其特征是新出现神经系统

9208 阅读

FDA批准渐冻症治疗新药——AMX0035（Relyvrio，苯丁酸钠和牛磺酸二醇复方制剂）上市

当地时间9月29日，在争议声中，美国FDA批准了一款渐冻症（肌萎缩性脊髓侧索硬化症）治疗新药——AMX0035，也称Relyvrio。

25235 阅读

博生吉靶向B7-H3嵌合抗原受体T细胞注射液获得美国FDA罕见儿科疾病（RPD）认定

继博生吉医药科技（苏州）有限公司（以下简称“博生吉”）于2022年3月18日宣布其开发的靶向B7-H3的嵌合抗原受体（CAR）-T细胞注射液（研发代号：TAA06注射液）收到美

10497 阅读

FDA对Rebrozyl治疗非输血依赖型（NTD）β 地中海贫血持审慎意见

FDA 将其对寻求扩大批准 Rebrozyl（luspatercept）用于治疗成人非输血依赖型（NTD）β 地中海贫血的申请的审查延长三个月。

11095 阅读

NMPA批准Uplizna(伊奈利珠单抗)治疗视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)

2022年03月11日，中国国家药监局（NMPA）官网最新公示，抗CD19单克隆抗体伊奈利珠单抗（inebilizumab）获批上市用于治疗视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患者。

22636 阅读

罕见病例更多

反酸、烧心、胸口堵，总以为是胃炎，结果查来查去，真正原因竟藏在这里

本例 33 岁肥胖男性长期餐后平卧，出现反酸烧心、呛咳、声嘶等症状，确诊混合型食管裂孔疝伴反流性食管炎。该病易误诊，可通过钡餐、胃镜明确，以生活方式干预、抑酸及腹腔镜手术为主要治疗。

7152 阅读

孩子体检总查出尿潜血？家长以为是上火，结果一拖再拖，问题越来越严重

9岁男童持续尿潜血3年未重视，后出现尿蛋白伴听力下降，结合肾病家族史确诊Alport综合征。该病以血尿、蛋白尿、肾功能进展为核心，可伴耳聋眼病变，以RAAS阻断剂延缓进展，早期筛查与基因诊断至关重要。

8692 阅读

全身连耳屎都有异香，家属还觉得可爱！医生表示：这类病人终身只能吃奶粉

枫糖尿症是一种由于支链酮酸脱氢酶复合体缺乏导致的常染色体隐性遗传病。

2212 阅读

乳房肿块越长越快，28岁女子一直以为是“普通纤维瘤”，结果竟是这种肿瘤！

28 岁女性右乳肿块渐增大，确诊良性乳腺叶状肿瘤。该病少见、生长快、易误为纤维腺瘤，以无痛肿块为主要表现，病理为确诊金标准，治疗首选局部完整切除，预后良好。

2568 阅读

孩子总是跑得慢，还经常无缘无故跌倒？别当发育晚了，这种病一旦漏诊会越来越重！

本文结合病例系统介绍 DMD：以近端肌无力、Gowers 征、腓肠肌假性肥大为特征，CK 显著升高，基因检测确诊。以激素治疗为核心，强调康复、多学科管理及呼吸心脏监测，基因靶向药物为未来方向。

2567 阅读

宝宝身上总有“臭脚丫味”，一发烧就呕吐嗜睡：别只当感染，可能是这种罕见病

异戊酸血症为IVD酶缺陷致亮氨酸代谢异常的罕见遗传病，典型表现为汗脚样特殊体味，常因感染诱发呕吐、嗜睡、酸中毒。

2235 阅读

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生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（南13）

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（南13）

7202 阅读

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（南11）

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（南11）

6897 阅读

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（北8）

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（北8）

7019 阅读

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（北7）

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（北7）

6695 阅读

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（东6）

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（东6）

6712 阅读

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（东5）

生命无罕，适在必行-神经免疫罕见病系列会（东5）

6636 阅读

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ESHG年会新生儿罕见病筛查新进展：Generation Study报告首批基因测序结果，1ml血液检测8000多种蛋白质

英国Generation Study对超5800名新生儿基因组测序，0.5%检出可疑遗传病，含常规筛查内外病例。同时，蛋白质组学检测用1ml血液可测8000+蛋白，助力罕见病快速诊断。

3424 阅读

国际罕见病日：Share your colours，在每一天

约50%的罕见病在出生或儿童时期发病，是我国5岁以下儿童的重要死因之一。“瓷娃娃”“柠檬宝宝”“蝴蝶宝宝”这些可爱的名字其实都对应着一种罕见病，“Q萌”的文字背后是一个个饱受病痛折磨的孩子和家庭。因为

5952 阅读

国际卫生公平杂志：韩国罕见病患者的医疗费用研究

研究结果表明，实施支持住院服务利用的政策有助于实现罕见病（Rare diseases，RDs）患者的健康公平。

8030 阅读

上海市“数智医疗产业联盟”发起成立——暨“罕见病科技金融公益论坛”举办成功

“数智医疗产业联盟”的发起成立，将促进领域内部“政产学研资”五方平台的对接与合作，聚集政策、知识、信息、资金、技术等资源，协同发挥在数字智能化医疗领域的创新、示范和引领作用，助力社会大众的健康与幸福。

6629 阅读

2022第十一届中国罕见病高峰论坛在上海隆重举办

9月2日，由蔻德罕见病中心（CORD）主办，中国医药保健品进出口商会、中国医药创新促进会支持的第十一届中国罕见病高峰论坛在上海隆重开幕。大会现场，来自政府、科研机构、临床医学、医药企业、基金会等不同领

9332 阅读

和我们一起助力中国罕见病科研事业 | 瑞鸥公益基金会2022年度招聘

浙江瑞鸥公益基金会（Hope for Rare Foundation）于2022年2月28日在杭州市未来科技城正式成立，是国内首家专注于罕见病科学研究与转化医学的创新型公益基金会。基金会由黄如方先生倡

6717 阅读

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杨苗娟：重症肌无力危象的认识与管理 | 第十七届国际罕见病日活动

来自深圳市人民医院杨苗娟在第十七届国际罕见病日系列活动-线上直播讲座活动中，对重症肌无力危象的认识与管理进行了精彩且详细的讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。

7750 阅读

文玉欣：重症肌无力合并胸腺瘤诊治进展 |第十七届国际罕见病日活动

来自深圳市人民医院文玉欣教授以《重症肌无力合并胸腺瘤诊治进展》为题，在第十七届国际罕见病日系列活动-线上直播讲座活动中进行了精彩讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。

9130 阅读

高炜：一例脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪）病例分析 | 第十七届国际罕见病日活动

来自中国康复研究中心北京博爱医院的高炜医生在第十七届国际罕见病日系列活动-线上直播讲座活动中，对脊髓延髓肌萎缩症诊断、治疗及康复进行了精彩且详细的讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。

6936 阅读

刘文青教授：通过病例详解糖原贮积症诊断、治疗及康复 | 第十七届国际罕见病日活动

来自中国康复研究中心北京博爱医院的刘文青教授以《糖原贮积症诊断、治疗及康复》为题，进行了精彩讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。

7480 阅读

杨骥教授专访：系统性硬化症的治疗策略 | 罕见病之路任重而道远

梅斯医学特邀复旦大学附属中山医院皮肤科主任杨骥教授为大家分享：系统性硬化症诊治现状。

4519 阅读

刘小红主任谈DMD：多学科管理为治疗基石，3种基因疗法推进上市实为后盾！

本期专访有幸邀请到来自西安交通大学第一附属医院儿科刘小红主任，让我们一起倾听他对杜氏肌营养不良症诊疗的感悟与思考。

10527 阅读

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